Swyerjev sindrom
Swyerjev sindrom ali čista XY disgeneza gonade je redka bolezen, pri kateri imajo ženske moški kromosom in zato se njihove spolne žleze ne razvijejo in nima zelo ženske podobe. Njeno zdravljenje poteka z uporabo ženskih sintetičnih hormonov vse življenje, vendar zanositi ni mogoče.
Simptomi Swyerjevega sindroma
Simptomi Swyerjevega sindroma so:
- Odsotnost menstruacije v puberteti;
- Majhen razvoj prsi ali nič;
- Majhen ženski videz;
- Običajni aksilarni in sramni lasje;
- Lahko je visok stas;
- Obstaja normalna ali dojenčkova maternica, cevi in zgornja nožnica.
Diagnoza Swyerjevega sindroma
Za diagnozo Swyerjevega sindroma je priporočljivo opraviti krvne preiskave, ki kažejo povišane gonadotropine in zmanjšano raven estrogena in testosterona. Poleg tega je priporočljivo:
- laboratorijski testi za pregled nalezljivih ali avtoimunskih bolezni,
- kariotipna analiza,
- molekularne študije in
- Morda bo potrebna biopsija jajčniškega tkiva.
Ta sindrom se običajno diagnosticira v adolescenci.
Vzroki Swyerjevega sindroma
Vzroki Swyerjevega sindroma so genetski.
Zdravljenje Swyerjevega sindroma
Zdravljenje Swyerjevega sindroma poteka z uporabo sintetičnih hormonov za življenje. To zdravilo bo ženski videz postalo bolj ženstveno, vendar ne dovoljuje nosečnosti.
Pogost zaplet Swyerjevega sindroma je razvoj tumorja v spolnih žlezah in operacija za njegovo odstranitev se kaže kot način za preprečevanje te vrste raka.
