Kaj je sindrom novorojenčke progeroidov in kako zdraviti

Neonatalni progeroidni sindrom, znan tudi kot Wiedemann-Rautenstrauch sindrom, je izjemno redka genetska bolezen, ki povzroči staran videz otroka takoj po rojstvu, spremljajo ga zelo izrazite lastnosti, kot je trikoten in nerazvit obraz.

Poleg tega imajo dojenčki s to vrsto sindroma običajno tudi zapozneli telesni razvoj, mišično šibkost, težko dojenje in zakasnjen intelektualni razvoj. Nekateri imajo lahko celo resnejše spremembe, ki preprečujejo preživetje po prvem letu starosti..

Čeprav posebni vzroki tega sindroma niso znani, je možno, da ga povzroča genetska mutacija, ki se prenaša s staršev na otroke, vendar so možnosti, da se ta zgodi, večje, ko sta oba starša imela primere bolezni v družini..

Glavni simptomi in značilnosti

Glavna značilnost tega sindroma je poleg zakasnitve razvoja ploda v maternici tudi dojenčkov starost zaradi pomanjkanja maščobne plasti, ki je običajno pod kožo, zaradi česar je koža tanjša, bolj krhka, suh in staran.

Poleg tega druge funkcije vključujejo:

• Trikotni obraz s poudarjenim čelom;
• Majhne in nerazvite kosti obraza;
• Pomanjkanje las, trepalnic in obrvi;
• Tanke roke in noge z velikimi rokami in stopali;
• Zamuda pri telesnem razvoju;
• Zamuda pri intelektualnem razvoju.

V večini primerov je sindrom med nosečnostjo zelo težko diagnosticirati, zato ga pediater običajno opazi šele v prvih dneh po porodu z opazovanjem tovrstnih značilnosti pri otroku.

To bolezen lahko pogosto zamenjamo s progerijo, spremembo, ki povzroči pospešeno staranje otroka in katere simptomi se navadno pojavijo okoli 2. leta starosti. Spoznajte več o progeriji.

Kako poteka zdravljenje

Neonatalnega progeroidnega sindroma ni, zato se zdravljenje izvaja samo za odpravo nekaterih sprememb, lajšanje simptomov in izboljšanje otrokovega udobja in kakovosti življenja..

Tako je zdravljenje običajno prilagojeno vsakemu dojenčku in lahko poleg pediatra vključuje tudi ekipo več zdravstvenih delavcev, na primer nevrologe, kardiologe ali fizioterapevte..

V primerih, ko dojenčka ni mogoče dojiti, lahko pediater svetuje kirurški poseg, da majhno cevko postavijo neposredno od kože do želodca, da se otroku omogoči pravilno hranjenje.