Razumeti, kako prepoznati in zdraviti Fanconijevo anemijo
Fanconijeva anemija je genetska in dedna bolezen, ki je redka in se pri otrocih pojavlja s pojavom prirojenih napak, ki se kažejo ob rojstvu, progresivno odpovedjo kostnega mozga in nagnjenostjo k raku, spremembami, ki jih običajno opazimo med 3 in 12 let.
Čeprav lahko kaže več znakov in simptomov, kot so spremembe na kosteh, kožne lise, okvara ledvic, kratka rast in večje možnosti za razvoj tumorjev in levkemije, to bolezen imenujemo anemija, ker je njena glavna manifestacija zmanjšanje proizvodnje krvnih celic skozi kostni mozeg.
Za zdravljenje Fanconijeve anemije je treba spremljati hematologa, ki svetuje transfuzijo krvi ali presaditve kostnega mozga. Zelo pomembni so tudi presejalni pregledi in previdnostni ukrepi za preprečevanje ali odkrivanje raka..
Glavni simptomi
Nekateri znaki in simptomi anemije Fanconi vključujejo:
- Anemija, nizko število trombocitov in manj belih krvnih celic, ki povečujejo tveganje za šibkost, omotico, bledico, vijolične lise, krvavitve in ponavljajoče se okužbe;
- Deformacije kosti, kot so odsotnost palca, manjši palec ali skrajšanje roke, fino uglašen obraz z majhnimi usti, majhnimi očmi in majhno brado;
- Kratek stas, ker se otroci rodijo z majhno težo in višino pod pričakovano za njihovo starost;
- Kožne lise barva kave z mlekom;
- Povečano tveganje za nastanek raka, kot so levkemije, mielodisplazije, kožni rak, rak glave in vratu ter genitalne in urološke regije;
- Spremembe vida in sluha.
Te spremembe povzročajo genetske okvare, ki se prenašajo s staršev na otroke, ki vplivajo na te dele telesa. Nekateri znaki in simptomi so pri nekaterih ljudeh lahko intenzivnejši kot pri drugih, saj se intenzivnost in natančna lokacija genske spremembe lahko razlikujeta od osebe do osebe.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza Fanconijeve anemije se sumi s kliničnim opazovanjem ter znaki in simptomi bolezni. Krvni testi, kot so popolna krvna slika, pa tudi slikovni testi, kot so MRI, ultrazvok in rentgen kosti, so lahko koristni za prepoznavanje težav in deformacij, povezanih z boleznijo.
Diagnozo potrdi predvsem genetski test, imenovan test kromosomske krhkosti, ki je odgovoren za odkrivanje zlomov ali mutacij DNK v krvnih celicah.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje za anemijo Fanconi poteka pod vodstvom hematologa, ki priporoča transfuzijo krvi in uporabo kortikosteroidov za izboljšanje krvne aktivnosti..
Ko pa možganov bankrotira, ga je mogoče pozdraviti le s presaditvijo kostnega mozga. Če oseba nima kompatibilnega darovalca, ki bi izvajal to presaditev, se lahko z zdravljenjem z androgenimi hormoni zmanjša število transfuzij krvi, dokler ne najdejo darovalca.
Oseba s tem sindromom in njegova družina morajo imeti tudi spremljanje in nasvete genetike, ki bo svetoval pri izpitih in sledil drugim ljudem, ki imajo to bolezen ali prenašajo na svoje otroke..
Poleg tega je zaradi genske nestabilnosti in povečanega tveganja za raka zelo pomembno, da se oseba s to boleznijo redno pregleduje in sprejme nekatere previdnostne ukrepe, kot so:
- Ne kadite;
- Izogibajte se uživanju alkoholnih pijač;
- Izvesti cepljenje proti HPV;
- Izogibajte se izpostavljenosti sevanju, kot so rentgenski žarki;
- Izogibajte se pretirani izpostavljenosti ali brez zaščite pred soncem;
Pomembno je tudi, da se posvetujete z drugimi strokovnjaki, ki lahko odkrijejo morebitne spremembe, na primer zobozdravnika, ENT, urologa, ginekologa ali logopeda..
