Domača » Genetske bolezni » Bolje razumejte, kaj je albinizem

    Bolje razumejte, kaj je albinizem

    Albinizem je dedna genetska bolezen, zaradi katere telesne celice ne morejo proizvajati melanina, pigmenta, ki ne povzroča pomanjkanja barve na koži, očeh, laseh ali laseh. Albinova koža je na splošno bela, občutljiva na sonce in krhka, barva oči pa se lahko razlikuje od zelo svetlo modre, skoraj prozorne do rjave barve, in to je bolezen, ki se lahko pojavi tudi pri živalih, kot je na primer orangutan.

    Poleg tega so albinosi podvrženi tudi nekaterim boleznim, kot so težave z vidom, kot so strabizem, miopija ali fotofobija zaradi svetle barve oči ali kožnega raka, ki ga povzroča pomanjkanje barve kože.

    Vrste albinizma

    Albinizem je genetsko stanje, pri katerem lahko pride do popolne ali delne odsotnosti pigmentacije, ki lahko prizadene samo nekatere organe, na primer oči, ki se v teh primerih imenuje Albinizem oči, ali to lahko vpliva na kožo in lase, saj je v tem kaosu znan Kožni albinizem. V primerih, ko v telesu primanjkuje pigmentacije, je to znano kot Okulokutani albinizem.

    Vzroki za albinizem

    Albinizem povzroča genetska sprememba, povezana s proizvodnjo Melanina v telesu. Melanin nastaja z aminokislino, znano kot tirozin, kar se dogaja pri albinu, pa je, da je ta aminokislina neaktivna, zato ima malo ali nič proizvodnje Melanina, pigmenta, odgovornega za barvanje kože, las in oči.

    Albinizem je dedno genetsko stanje, ki se lahko tako prenaša s staršev na otroke in za bolezen se lahko deduje gen z mutacijo očeta in drugi od matere. Vendar lahko oseba albino nosi gen albinizma in ne manifestira bolezni, saj se ta bolezen pojavi šele, ko je ta gen podedovan od obeh staršev.

    Diagnoza albinizma

    Diagnozo albinizma lahko postavimo na podlagi opaženih simptomov, pomanjkanja barve na koži, očeh, laseh in laseh, kar lahko storimo tudi z genetskimi laboratorijskimi testi, ki identificirajo vrsto albinizma.

    Zdravljenje in nega albinizma

    Zdravljenja ali zdravljenja za albinizem ni, saj gre za dedno genetsko bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v genu, vendar obstajajo nekateri ukrepi in previdnostni ukrepi, ki lahko bistveno izboljšajo življenje Albinova, na primer:

    • Nosite klobuke ali dodatke, ki ščitijo glavo pred sončno svetlobo;
    • Nosite oblačila, ki kožo dobro ščitijo, na primer srajce z dolgimi rokavi;
    • Nosite sončna očala, da zaščitite oči pred sončno svetlobo in da se izognete občutljivosti na svetlobo;
    • Nanesite kremo za sončenje SPF 30 ali več, preden odidete od doma in se izpostavite soncu in njegovim žarkom.

    Dojenčke s to gensko težavo je treba spremljati od rojstva naprej in nadaljevati skozi celo življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje, albino pa pogosto spremlja dermatolog in oftalmolog..

    Albino, kadar se sončenje skoraj ne porjavi, je izpostavljen le možnim sončnim opeklinam, zato se je treba, kadar je le mogoče, izogibati neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi, da se izognemo morebitnim težavam, kot je kožni rak.