Kaj je Marfanov sindrom, simptomi in zdravljenje
Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, ki je odgovorno za podporo in elastičnost različnih organov v telesu. Ljudje s tem sindromom so ponavadi zelo visoki, tanki in imajo izredno dolge prste in prste, poleg tega pa se lahko spremenijo tudi srce, oči, kosti in pljuča.
Ta sindrom se pojavi zaradi dedne okvare gena fibrilin-1, ki je glavna sestavina ligamentov, sten arterij in sklepov, zaradi česar nekateri deli in organi telesa postanejo krhki. Diagnozo postavi splošni zdravnik ali pediater skozi zdravstveno anamnezo osebe, krvne preiskave in slikanje, zdravljenje pa je sestavljeno iz podpiranja posledic, ki jih povzroči sindrom.
Glavni simptomi
Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki povzroča spremembe v različnih sistemih telesa, kar vodi do znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo ob rojstvu ali celo celo življenje, katerih resnost se razlikuje od ene osebe do druge. Ti znaki se lahko pojavijo na naslednjih mestih:
- Srce: glavne posledice Marfanovega sindroma so srčne spremembe, ki vodijo do izgube podpore v steni arterije, kar lahko povzroči anevrizmo aorte, dilatacijo prekata in propadanje mitralne zaklopke;
- Kosti: ta sindrom povzroči, da kosti rastejo prekomerno in ga lahko opazimo s pretiravanjem višine osebe in rok, prstov in prstov zelo dolgo. Izkopana skrinja, imenovana tudi pectus excavatum, takrat nastane depresija v središču prsnega koša;
- Oči: Običajno je pri ljudeh, ki imajo ta sindrom, premik mrežnice, glavkom, katarakta, miopija in ima lahko najbolj belkaste del očesa bolj modrikast;
- Hrbtenica: manifestacije tega sindroma so lahko vidne pri težavah s hrbtenico, kot je skolioza, to je odstopanje hrbtenice na desno ali levo stran. Prav tako je mogoče opaziti povečanje duralne vrečke v ledvenem predelu, ki je membrana, ki prekriva hrbtenico.
Drugi znaki, ki se lahko pojavijo zaradi tega sindroma, so ohlapnost ligamentov, deformacije nepca, znane kot streha ust, in ravna stopala, za katera so značilna dolga stopala, brez ukrivljenosti podplata. Oglejte si več, kaj je ravnih stopal in kako poteka zdravljenje.
Vzroki za Marfanov sindrom
Marfanov sindrom povzroča okvara gena, imenovanega fibrillin-1 ali FBN1, ki ima funkcijo zagotavljanja podpore in tvorbe elastičnih vlaken različnih organov v telesu, kot so kosti, srce, oči in hrbtenica.
Ta napaka je v večini primerov dedna, to pomeni, da se prenaša z očeta ali matere na otroka in se lahko zgodi tako pri ženskah kot pri moških. Vendar pa se v nekaterih redkih primerih lahko ta napaka gena zgodi po naključju in brez znanega razloga.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo Marfanovega sindroma postavi splošni zdravnik ali pediater na podlagi družinske anamneze in fizičnih sprememb osebe, za odkrivanje možnih težav s srcem pa lahko odredi slikovne preiskave, kot sta ehokardiografija in elektrokardiogram. disekcija aorte Preberite več o disekciji aorte in kako se prepoznati.
Z rentgenskimi žarki, računalniško tomografijo ali slikanjem z magnetno resonanco je prav tako prikazano, da preverijo spremembe drugih organov in krvne preiskave, na primer genetske preiskave, ki lahko odkrijejo mutacije v genu, ki je odgovoren za pojav tega sindroma. Potem ko bo pustil rezultate testov, bo zdravnik zagotovil genetsko svetovanje, v katerem bodo podana priporočila o družinski genetiki.
Možnosti zdravljenja
Zdravljenje Marfanovega sindroma ni namenjeno zdravljenju bolezni, ampak pomaga zmanjšati simptome, da bi izboljšali kakovost življenja ljudi s tem sindromom in želi pomagati zmanjšati deformacije hrbtenice, izboljšati gibanje oz. sklepov in zmanjšujejo možnost dislokacij.
Zato bi morali bolniki z Marfanovim sindromom redno pregledovati srce in ožilje ter jemati zdravila, kot so zaviralci beta, da preprečijo poškodbe srčno-žilnega sistema. Poleg tega bo morda potrebno kirurško zdravljenje, da se na primer popravijo lezije aortne arterije.
