Kaj je sindrom Patau

Patau sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča nepravilnosti v živčnem sistemu, srčne napake in razpoko na otrokovi ustnici in strehi ust, odkrijemo pa ga lahko tudi med nosečnostjo z diagnostičnimi testi, kot sta amniocenteza in ultrazvok.

Običajno dojenčki s to boleznijo v povprečju preživijo manj kot 3 dni, vendar obstajajo primeri preživetja do 10. leta starosti, odvisno od resnosti sindroma.

Značilnosti sindroma Patau

Najpogostejše značilnosti otrok s Patau sindromom so:

• Hude nepravilnosti v centralnem živčnem sistemu;
• Huda duševna zaostalost;
• Prirojene srčne napake;
• Pri dečkih se testisi ne smejo spustiti iz trebušne votline v skrotum;
• Pri deklicah se lahko pojavijo spremembe v maternici in jajčnikih;
• Policistične ledvice;
• Razcep ustnic in nebcev;
• Malformacije rok;
• Napake pri tvorbi oči ali odsotnosti le-teh.

Poleg tega imajo lahko nekateri dojenčki tudi majhno težo pri rojstvu in šesti prst na rokah ali nogah. Ta sindrom prizadene večino dojenčkov z materami, ki so zanosile po 35. letu starosti.

Kako poteka zdravljenje

Specifičnega zdravljenja sindroma Patau ni. Ker ta sindrom povzroča tako resne zdravstvene težave, je zdravljenje sestavljeno iz lajšanja nelagodja in olajšanja hranjenja otroka, če pa ta preživi, ​​naslednja nega temelji na simptomih, ki se manifestirajo.

Kirurgija se lahko uporablja tudi za popravilo srčnih napak ali razpok na ustnicah in strehi ust ter za fizikalno terapijo, delovno terapijo in logopedske seje, kar lahko pomaga razvoju preživelih otrok..

Možni vzroki

Patau sindrom se zgodi, ko se med delitvijo celic pojavi napaka, ki povzroči razmnoževanje kromosoma 13, kar vpliva na razvoj dojenčka, ko je še v maternici.

Ta napaka pri delitvi kromosomov je lahko povezana z materino starostjo, saj je verjetnost nastanka trisomij veliko večja pri ženskah, ki zanosijo po 35. letu starosti..