Kaj je Pfeifferjev sindrom

Pfeifferjev sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovano, v prvih tednih nosečnosti, kar vodi v razvoj deformacij v glavi in ​​obrazu. Poleg tega je še ena značilnost tega sindroma zveza med otrokovimi malimi prsti in prsti.

Njeni vzroki so genetski in ničesar, kar je mati ali oče med nosečnostjo storilo, bi lahko povzročilo ta sindrom, vendar obstajajo študije, ki kažejo, da so možnosti za nastanek te bolezni večje, ko so starši zanosili po 40. letu..

Vrste sindroma Pfeiffer

To bolezen lahko razvrstimo glede na resnost in je lahko:

• Tip 1: Je najlažja oblika bolezni in se pojavi, ko pride do združevanja lobanjskih kosti, obrazi so potopljeni in pride do sprememb v prstih ali nožnih prstih, običajno pa se dojenček normalno razvija in njegova inteligenca se ohranja, čeprav lahko pride do gluhosti in hidrocefalus. 
• Tip 2: Glava je v obliki deteljice, z zapleti v osrednjem živčevju, pa tudi z deformacijo v očeh, prstih in tvorbi organov. V tem primeru se dojenček spoji med kostmi rok in nog, zato ni sposoben predstaviti natančno opredeljenih komolcev in kolen in običajno gre za duševno zaostalost..
• Vrsta 3: Ima enake lastnosti kot tip 2, vendar glava ni v obliki deteljice. 

Bolj verjetno je, da bodo preživeli le dojenčki, ki so rojeni s tipom 1, čeprav je potrebnih več operacij skozi celo življenje, medtem ko sta tipa 2 in 3 težja in po rojstvu na splošno ne preživita..

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza se običajno postavi kmalu po rojstvu z opazovanjem vseh značilnosti, ki jih ima otrok. Vendar pa med ultrazvokom lahko porodničar kaže, da ima otrok sindrom, da se lahko starši pripravijo. Redko se zgodi, da porodničar navede, da gre za Pfeifferjev sindrom, ker obstajajo tudi drugi sindromi, ki imajo lahko podobne lastnosti, kot sta Apertov sindrom ali Crouzonov sindrom, na primer.

Glavne značilnosti Pfeifferjevega sindroma so zlitje med kostmi, ki tvorijo lobanjo, in spremembe na prstih in prstih, ki se lahko manifestirajo skozi:

• Ovalna ali asimetrična oblika glave, v obliki deteljice s tremi listi;
• Majhen raven nos;
• Oviranje dihalnih poti;
• Oči so lahko zelo izrazite in široke narazen;
• Palec je zelo debel in obrnjen navznoter;
• Veliki prsti daleč od ostalih;
• Prsti združeni skozi tanko membrano;
• Lahko pride do slepote zaradi razširjenih oči, njihovega položaja in povečanega očesnega tlaka;
• Lahko pride do gluhosti zaradi nepravilnosti ušesnega kanala;
• Lahko pride do duševne zaostalosti;
• Lahko pride do hidrocefalusa.

Starši, ki imajo takšnega otroka, imajo lahko druge otroke z istim sindromom, zato je priporočljivo, da gredo na pregled k genetskemu svetovanju, da dobijo boljše informacije in vedo, kakšne so možnosti za zdravega otroka..

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Pfeifferjevega sindroma se mora začeti po rojstvu z nekaterimi operacijami, ki lahko otroku pomagajo, da se razvije bolje in prepreči izgubo vida ali sluha, če za to še obstaja čas. Običajno dojenček, ki ima ta sindrom, opravi več operacij na lobanji, obrazu in čeljusti, da razpusti možgane, preoblikuje lobanjo, bolje sprejme oči, loči prste in izboljša žvečenje..

V prvem letu življenja je priporočljivo opraviti operativni poseg za odpiranje lobanjskih šivov, tako da možgani še naprej normalno rastejo, ne da bi jih stisnili kosti glave. Če ima otrok zelo izrazite oči, se lahko opravijo nekatere operacije za popravljanje velikosti vtičnic, da se ohrani vid.

Preden otrok doseže 2 leti, lahko zdravnik predlaga, da se zobna drenaža oceni zaradi možnih operacij ali uporabe naprav za poravnavo zob, ki so nujne za hranjenje.