Fabryjeva bolezen
Fabryjeva bolezen je redek prirojen sindrom, ki povzroči nenormalno kopičenje maščobe v krvnih žilah, kar povzroča razvoj simptomov, kot so bolečina v rokah in nogah, spremembe na očeh ali kožne madeže, na primer.
Na splošno se simptomi Fabryjeve bolezni pojavijo že v otroštvu, v nekaterih primerih pa lahko bolezen diagnosticiramo šele v odrasli dobi, ko začne povzročati spremembe v delovanju ledvic ali srca..
A Fabryjeva bolezen nima zdravil, vendar ga je mogoče nadzorovati z uporabo nekaterih zdravil za preprečevanje razvoja simptomov in pojava zapletov, kot so težave z ledvicami ali kap.
Simptomi Fabryjeve bolezni
Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko pojavijo že v otroštvu in vključujejo:
- Bolečina ali pekoč občutek v rokah in nogah;
- Temno rdeče lise na koži;
- Spremembe v očesu, ki ne vplivajo na vid;
- Bolečine v trebuhu;
- Sprememba črevesnega tranzita, zlasti po jedi;
- Bolečine v hrbtu, zlasti v predelu ledvic.
Poleg teh simptomov lahko Fabryjeva bolezen skozi leta povzroči tudi druge znake, povezane s progresivno poškodbo nekaterih organov, kot so oči, srce ali ledvice, na primer.
Diagnoza Fabryjeve bolezni
Diagnozo Fabryjeve bolezni lahko postavimo s krvnimi testi za oceno količine encima, ki je odgovoren za odstranjevanje odvečne maščobe, ki se nabira v žilah. Torej, ko je ta vrednost nizka, lahko zdravnik sumi na Fabryjevo bolezen in odredi DNK test, da pravilno ugotovi bolezen.
Zdravljenje Fabryjeve bolezni
Zdravljenje Fabryjeve bolezni pomaga nadzorovati pojav simptomov in preprečiti razvoj zapletov, izvaja pa se lahko z:
- Karbamazepin: pomaga zmanjšati občutek bolečine ali gorenja;
- Metoklopramid: zmanjšuje delovanje črevesja, preprečuje spremembe v črevesnem tranzitu;
- Antikoagulacijska zdravila, kot Aspirin ali Warfarin: redči kri in prepreči nastanek strdkov, ki lahko povzročijo možgansko kap.
Poleg teh zdravil lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za povišan krvni tlak, na primer Captopril ali Atenolol, saj preprečujejo razvoj okvare ledvic in preprečujejo pojav zapletov v teh organih.
