Hartnupova bolezen
Hartnupova bolezen je redka in dedna motnja, za katero je značilno nastajanje kožnih izpuščajev in možganskih sprememb.
Ta motnja vpliva na način, kako telo predela aminokisline in ljudje s to boleznijo ne morejo absorbirati nekaterih aminokislin na ravni črevesja in tudi ne pretvorijo pravilno triptofana, zato jih v urinu izločajo v prevelikih količinah, kar povzroča zelo značilne simptome, ker določeni aminokisline ostanejo v telesu v veliko manjših količinah kot tiste, ki se jim zdijo normalne.
Hartnupova bolezen se pojavi, ko posameznik zaradi motnje podeduje dva recesivna gena, enega od očeta in enega od matere..
Simptomi Hartnupovega sindroma
Simptome Hartnupsove bolezni lahko sprožijo sončna svetloba, vročina, zdravila in celo čustveni ali fizični stres, značilen pa je izpuščaj na predelih telesa, ki so izpostavljeni soncu.
Simptomi, ki so običajno prisotni pri bolnikih z Hartnupovo boleznijo:
- duševna zaostalost,
- kratka rast,
- glavoboli,
- nestabilna hoja,
- padci,
- omedlevica in
- neka psihološka motnja.
Obdobju podhranjenosti skoraj vedno sledi epizoda izpuščajev, ki s starostjo postajajo postopoma manj pogosti.
Večina simptomov se pojavlja sporadično in jih povzroča pomanjkanje niacinamida.
Za pravilno določitev Hartnupsove bolezni je potrebno preprosto opraviti test urina, ki ob pozitivni prisotnosti motnje razkrije tipičen vzorec izločanja aminokislin in njihovih presnovnih produktov.
Zdravljenje
Preprečevanje kriz in simptomov, značilnih za Hartnupsovo bolezen, je mogoče storiti z ohranjanjem dobre prehrane in prehranskih dopolnil z niacinamidom ali niacinom, saj prehrana z ustrezno količino beljakovin lahko premaga pomanjkanje, ki ga povzroča malabsorpcija prebavil. in s prekomernim izločanjem aminokislin v urinu.
