Ali je bolezen Machada Josepha ozdravljiva?

Machado-Josephova bolezen je redka genetska bolezen, ki povzroča nenehno degeneracijo živčnega sistema, kar povzroči izgubo nadzora mišic in koordinacije, zlasti v rokah in nogah.

Na splošno se ta bolezen pojavi po 30. letu starosti, postopoma se umiri, najprej prizadene mišice nog in rok ter sčasoma napreduje do mišic, odgovornih za govor, požiranje in celo gibanje oči..

Machado-Jožefova bolezen nima zdravil, vendar jo je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil in fizioterapevtskih sej, ki pomagajo ublažiti simptome in omogočajo neodvisno izvajanje vsakodnevnih aktivnosti.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje bolezni Machado-Joseph mora voditi nevrolog in ponavadi želi zmanjšati omejitve, ki nastanejo z napredovanjem bolezni.

Tako je mogoče zdravljenje opraviti z:

• Parkinsonov vnos drog, tako kot Levodopa: pomaga zmanjšati togost gibov in tresenja;
• Uporaba antispazmodičnih zdravil, kot Baclofen: preprečuje pojav mišičnih krčev, izboljšuje gibanje;
• Uporaba očal ali korekcijskih leč: zmanjšati težave pri gledanju in pojavu dvojnega vida;
• Spremembe v hranjenju: zdravljenje težav, povezanih s težavami pri požiranju, na primer s spremembo teksture hrane.

Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi izvajanje fizikalnih terapij, s katerimi bo pacientu pomagal premagati fizične omejitve in voditi neodvisno življenje pri izvajanju vsakodnevnih dejavnosti..

Kako potekajo fizioterapevtske seje

Fizikalna terapija za bolezen Machado-Joseph poteka z rednimi vajami, ki pomagajo bolniku premagati omejitve, ki jih povzroča bolezen. Zato se med fizikalnimi terapijami lahko uporabljamo različne dejavnosti, od izvajanja vaj za vzdrževanje amplitude sklepov, do učenja na primer ščetk ali invalidskih vozičkov..

Poleg tega lahko fizioterapija vključuje tudi rehabilitacijsko terapijo pri požiranju, ki je priporočljiva in nujna za vse bolnike, ki imajo težave s požiranjem hrane, kar je povezano z nevrološkimi poškodbami, ki jih povzroči bolezen.

Kdo ima lahko bolezen

Bolezen Machado-Joseph povzroča genetska sprememba, ki povzroči nastanek beljakovine, znane kot Ataksin-3, ki se nabira v možganskih celicah, kar povzroča razvoj progresivnih lezij in pojav simptomov.

Kot genetska težava je bolezen Machado-Joseph pogosta pri več ljudeh v isti družini, s 50-odstotno možnostjo prehajanja od staršev do otrok. Ko se to zgodi, lahko otroci razvijejo prve znake bolezni prej kot njihovi starši..

Kako je postavljena diagnoza

V večini primerov bolezen Machado-Joseph prepoznamo z opazovanjem simptomov nevrologa in preiskavo družinske anamneze bolezni.

Poleg tega obstaja krvni test, znan kot SCA3, ki vam omogoča prepoznavanje genske spremembe, ki povzroča bolezen. Tako, ko imate v družini nekoga s to boleznijo in imate izpit, lahko ugotovite, kakšno tveganje je tudi za razvoj bolezni..