Domača » Redke bolezni » Vrste, simptomi in način zdravljenja malformacije Arnold-Chiari

    Vrste, simptomi in način zdravljenja malformacije Arnold-Chiari

    Arnold-Chiarijev sindrom je redka genetska napaka, pri kateri je ogrožen centralni živčni sistem in lahko povzroči težave z ravnotežjem, izgubo motorične koordinacije in težave z vidom..

    Ta malformacija je pogostejša pri ženskah in se navadno pojavi med razvojem ploda, v katerem se neznano razvije možgan, ki je del možganov, odgovoren za ravnovesje. Arnold-Chiarijev sindrom lahko glede na razvoj možganca razvrstimo v štiri vrste:

    • Chiari I: Je najpogostejši in najpogostejši tip pri otrocih in se pojavi, ko se možganski raztezek razširi do ustja na dnu lobanje, imenovanega foramen magnum, kjer bi moral normalno preiti le hrbtenjačo;
    • Chiari II: Dogaja se, ko se možgansko steblo poleg cerebeluma razširi tudi na foramen magnum. To vrsto malformacije pogosteje opazimo pri otrocih s spino bifido, kar ustreza okvari razvoja hrbtenjače in struktur, ki jo ščitijo. Več o spina bifida;
    • Chiari III: Dogaja se, ko možgan in možgansko steblo, poleg raztezanja v foramen magnum, dosežeta hrbtenjačo, pri čemer je ta malformacija najresnejša, čeprav je redka;
    • Chiari IV: Ta vrsta je tudi redka in nezdružljiva z življenjem in se zgodi, kadar ni razvoja ali če pride do nepopolnega razvoja možganov.

    Diagnoza je postavljena na podlagi slikovnih testov, kot sta magnetna resonanca ali računalniška tomografija, in nevroloških testov, pri katerih zdravnik poleg uravnoteženja opravi tudi teste za oceno človekove motorične in senzorične sposobnosti..

    Glavni simptomi

    Nekateri otroci, ki se rodijo s to malformacijo, morda ne kažejo simptomov ali so prisotni, ko dosežejo adolescenco ali odraslost, pogostejši so od 30. leta starosti. Simptomi se razlikujejo glede na stopnjo vpletenosti živčnega sistema in so lahko: 

    • Bolečine v materničnem vratu;
    • Mišična oslabelost;
    • Težave v ravnovesju;
    • Sprememba usklajevanja;
    • Izguba občutka in otrplost;
    • Vizualna sprememba;
    • Omotica;
    • Povečan srčni utrip.

    Ta malformacija je pogostejša med razvojem ploda, vendar se v odraslem življenju lahko zgodi bolj redko zaradi situacij, ki lahko zmanjšajo količino cerebrospinalne tekočine, kot so okužbe, udarci v glavo ali izpostavljenost strupenim snovem.

    Diagnoza nevrologa na podlagi simptomov, o katerih je oseba poročala, nevroloških preiskav, ki omogočajo oceno refleksov, ravnotežja in koordinacije ter analizo računalniške tomografije ali slikanja z magnetno resonanco.

    Kako poteka zdravljenje

    Zdravljenje poteka v skladu s simptomi in njihovo resnostjo, njegov namen pa je ublažiti simptome in preprečiti, da bi bolezen napredovala. Če ni simptomov, ponavadi ni potrebe po zdravljenju. V nekaterih primerih pa lahko uporabo zdravil za lajšanje bolečin priporoči nevrolog, na primer Ibuprofen, npr..

    Ko se simptomi pojavijo in so močnejši, ki motijo ​​kakovost življenja osebe, lahko nevrolog priporoči kirurški poseg, ki se opravi pod splošno anestezijo, da razbremeni hrbtenjačo in omogoči kroženje tekočine cerebrospinalna tekočina. Poleg tega lahko nevrolog priporoči fizioterapijo ali delovno terapijo za izboljšanje motorične koordinacije, govora in koordinacije.