Kaj je sklerosteoza in zakaj se to zgodi
Skleroza, znana tudi kot granitna kostna bolezen, je redka genetska mutacija, ki povzroča zaraščanje kosti. Ta mutacija povzroči, da kosti, namesto da bi se z leti zmanjšala gostota, vse bolj debele in goste, postanejo močnejše od granita.
Tako sklerosteoza preprečuje nastanek kostnih bolezni, kot je osteoporoza, povzroča pa tudi druge spremembe, na primer povečan pritisk znotraj lobanje, ki je, če ga ne zdravimo, lahko smrtno nevaren.
Glavni simptomi
Glavni znak sklerosteoze je povečanje gostote kosti, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki vas lahko opozorijo na bolezen, na primer:
- Spoj 2 ali 3 prstov v rokah;
- Spremembe v velikosti in debelini nosu;
- Pretirana rast kosti lobanje in obraza;
- Težave s premikanjem nekaterih mišic obraza;
- Prst ukrivljen navzdol;
- Odsotnost nohtov;
- Večja od povprečne telesne višine.
Ker gre za izjemno redko bolezen, je njegova diagnoza zapletena, zato bo zdravniku morda treba pred oceno sklerosteoze presoditi vse simptome in klinično anamnezo ter opraviti več testov, na primer denimetrijo kosti..
V nekaterih primerih se lahko naroči tudi genetski test, ki bo ovrednotil DNK in možne mutacije ter lahko pomagal ugotoviti spremembo gena SOST, ki povzroči bolezen.
Ker se zgodi
Glavni vzrok sklerosteoze je mutacija, ki se pojavlja v genu SOST in ki zmanjšuje delovanje sklerostina, beljakovin, ki so odgovorni za zmanjšanje kostne gostote in ki naraščajo skozi celotno življenje.
Običajno se bolezen pojavi šele, ko sta dve spremenjeni kopiji gena, vendar imajo lahko ljudje z eno kopijo tudi izjemno močne kosti in manjše tveganje za kostne bolezni, kot sta osteoporoza ali osteopenija..
Kako poteka zdravljenje
Zdravila za sklerosteozo ni, zato se njeno zdravljenje izvaja samo za lajšanje nekaterih simptomov in deformacij, ki lahko nastanejo zaradi prekomerne rasti kosti..
Ena najpogosteje uporabljenih oblik zdravljenja je operacija, ki lahko pomaga raztegniti obrazni živec in obnoviti gibanje mišic obraza ali odstraniti odvečno kost, da se na primer zmanjša pritisk znotraj lobanje.
Tako je treba z zdravnikom vedno razpravljati o zdravljenju, da presodi, ali obstajajo spremembe, ki bi lahko bile smrtno nevarne ali ki zmanjšujejo kakovost življenja, in jih je mogoče popraviti..
