Sindrom trpotčevega trebuha, znan tudi pod imenom Prune Belly Syndrome, je redka in resna bolezen, pri kateri se otrok rodi s prizadetostjo ali celo z odsotnostjo mišic v trebušni steni,...
Sindrom inkarceracije ali sindrom z zaklepanjem je redka nevrološka bolezen, pri kateri se pojavi paraliza v vseh mišicah telesa, razen v mišicah, ki nadzorujejo gibanje oči ali vek..Pri tej bolezni...
Savantov sindrom ali žajbeljski sindrom, ker Savant v francoščini pomeni žajbelj, je redka psihična motnja, pri kateri ima oseba močan intelektualni primanjkljaj. Oseba ima v tem sindromu resne težave pri...
Hipofosfatazija je redka genetska bolezen, ki prizadene zlasti otroke, povzroča deformacije in zlome v nekaterih predelih telesa in prezgodnjo izgubo otroških zob.. Ta bolezen se prenaša na otroke v obliki genetskega...
Hipermnezija, znana tudi kot visoko superiorni avtobiografski sindrom spomina, je redek sindrom, pri katerem se ljudje, ki se že rodijo z njo, v življenju ne pozabijo skoraj ničesar, vključno s...
CRION je redka bolezen, ki povzroča vnetje očesnega živca, kar povzroča močne očesne bolečine in progresivno izgubo vida. Njeno diagnozo opredeli oftalmolog, kadar teh simptomov ne spremljajo druge bolezni, na...
Mitohondrijske bolezni so genetske in dedne bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost mitohondrijev z nezadostno proizvodnjo energije v celici, kar lahko povzroči celično smrt in dolgoročno odpoved...
Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki jo povzroči telesna nezmožnost presnove bakra, zaradi česar se baker nabira v možganih, ledvicah, jetrih in očeh, kar pri ljudeh povzroča zastrupitev..Ta bolezen...