Kako prepoznati in diagnosticirati hemofilijo

Hemofilija, ki je genetska in dedna bolezen, povzroči spremembe v strjevanju krvi in ​​zato povzroča simptome, kot so:

• Vijolične lise na koži;
• Oteklina in bolečine v sklepih;
• Spontana krvavitev, brez očitnega razloga, na primer v dlesni ali nosu;
• Krvavitve je težko ustaviti po preprostem rezu ali operaciji;
• Prekomerna in dolgotrajna menstruacija.

Močnejša je vrsta hemofilije, večje je število simptomov in hitreje se pojavijo, zato se huda hemofilija običajno odkrije pri otroku v prvih mesecih življenja, medtem ko se zmerna hemofilija običajno sumi okoli 5 let ali ko otrok začne hoditi in igrati.

Blago hemofilijo lahko odkrijemo šele v odrasli dobi, ko oseba utrpi močan udarec ali po postopkih, kot je ekstrakcija zoba, pri katerih je krvavitev opažena nad normalno. Če želite bolje razumeti, kaj so vzroki in glavne vrste te bolezni, si oglejte mite in resnice o hemofiliji.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo hemofilije postavi po oceni hematolog, ki zahteva teste, ki ocenjujejo sposobnost strjevanja krvi, na primer čas strjevanja krvi, ki preveri čas, ki je potreben, da kri tvori strdek, in meritev prisotnosti dejavnikov koagulacija in njena raven v krvi.

Faktorji strjevanja so bistveni beljakovine v krvi, ki se pojavijo, ko pride do krvavitve, da se lahko ustavi. Odsotnost katerega koli od teh dejavnikov povzroči bolezen, kot pri hemofiliji tipa A, ki jo povzroči odsotnost ali zmanjšanje faktorja VIII ali hemofilije tipa B, pri kateri je faktor IX pomanjkljiv. 

V drugih koagulacijskih dejavnikih so pomanjkljivosti, ki jih je mogoče zaznati tudi s temi testi, ki prav tako povzročajo krvavitve in jih je mogoče zamenjati s hemofilijo, kot je na primer pomanjkanje faktorja XI, na primer v javnosti znana kot hemofilija tipa C..

Ko sumite na hemofilijo

Morali bi biti sumljivi na hemofilijo in opravite izpit, če:

• Oče ali mati ima hemofilijo;
• Mati nosi gen za hemofilijo;
• Otrok ima simptome, ki kažejo na hemofilijo.

V nekaterih primerih se test lahko opravi v maternici maternice z biopsijo horionskega vilusa ali zbiranjem materiala z amniocentezo ali kordocentezo.

Simptomi, ki kažejo na prisotnost spremembe v koagulaciji, so:

Tveganju za zdravje te bolezni se je mogoče izogniti z zdravljenjem hemofilije, ki je sestavljena iz periodičnih injekcij, da nadomestite pomanjkljiv faktor strjevanja krvi, preprečite krvavitev ali zaustavite kakršno koli krvavitev, ki se je začela. Poiščite več podrobnosti o tem, kako poteka zdravljenje hemofilije.