Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči zamude v razvoju ploda, kar ima za posledico resne okvare, kot so mikrocefalija in težave s...
Genetske bolezni
Zdravljenje fenilketonurije je sestavljeno iz diete z nizko koncentracijo fenilalanina, ki je aminokislina, ki se kopiči v krvi fenilketonurikov in povzroča težave, kot so duševna zaostalost in napadi. Fenilketonurija nima...
Zdravljenje epilepsije služi zmanjšanju števila in intenzivnosti epileptičnih napadov, saj za to bolezen ni zdravil.Zdravljenje lahko izvajamo z zdravili, elektrostimulacijo in celo operacijo na možganih, zato je treba najboljšo obliko...
Krik mačjega sindroma ali Cri-du-Chat je genetska bolezen, ki jo povzroči sprememba kromosoma 5. Bolezen ima to ime, ker je krik otroka ob rojstvu videti kot mev mačke.Dojenčki, rojeni s...
Fragile X sindrom je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v X kromosomu, kar vodi do pojava več ponovitev zaporedja CGG. Ker imajo samo en kromosom X, so fantje...
Wiskott-Aldrich sindrom je genetska bolezen, ki ogroža imunski sistem, ki vključuje limfocite T in B, in krvne celice, ki pomagajo nadzirati krvavitev, trombocite.Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindromaSimptomi wiskott-Aldrichovega sindroma so lahko:Nagnjenost k...
Turnerjev sindrom, imenovan tudi X monosomija ali disgeneza gonade, je redka genetska bolezen, ki prizadene samo ženske, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost enega od dveh X kromosomov...
Petanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero sta značilna gluhost in povečana ščitnica, kar ima za posledico pojav goiterja. Ta bolezen se razvije v otroštvu. Petanov sindrom nima zdravljenja, vendar...
