Kaj je talasemija in kako se prepoznati

Talasemija, znana tudi kot mediteranska anemija, je podedovana bolezen, za katero je značilna napaka v sintezi hemoglobina, kar ima za posledico funkcionalne spremembe. To je zato, ker pri talasemijah prizadene ena ali več globinskih verig, ki sestavljajo hemoglobin, kar ovira proces prevoza kisika v tkiva..

Klinične manifestacije talasemije so odvisne od količine prizadetih verig in vrste nastale genetske mutacije, ki lahko privede do utrujenosti, zastoja rasti, bledice in hepatomegalije, na primer.

Talasemija je genetska in dedna bolezen, ki ni nalezljiva ali je posledica prehranskih pomanjkljivosti, vendar lahko pri nekaterih vrstah talasemije zdravljenje vključuje ustrezno prehrano. Oglejte si, kako je narejena dieta s talasemijo.

Glavni simptomi

Na splošno manjša oblika talasemije, ki je najlažja oblika bolezni, povzroča le blago anemijo in bledico, česar pacient običajno ne opazi. Vendar lahko glavna oblika, ki je najmočnejša vrsta bolezni, povzroči:

• Utrujenost;
• Razdražljivost;
• Šibek imunski sistem in občutljivost na okužbe;
• Zamuda rasti;
• Kratko ali naporno dihanje z lahkoto;
• Bledica;
• Pomanjkanje apetita.

Poleg tega lahko sčasoma bolezen poleg zlatenice povzroči tudi težave v vranici, jetrih, srcu in kosteh, kar je rumenkasta barva kože in oči.

Vrste talasemije

Talasemijo delimo na alfa in beta glede na prizadeto globinsko verigo. V primeru alfa talasemije pride do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih verig, medtem ko pri beta talasemiji pride do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje beta verig.

1. Alpha Thalassemia

Povzroča jo sprememba molekule alfa-globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:

• Lastnost alfa talasemije: značilna je blaga anemija zaradi zmanjšanja le ene alfa-globinske verige;
• Bolezen hemoglobina H: za katero je značilno, da 3 od 4 alfa genov, povezanih z verigo alfa globinov, ni ena od resnih oblik bolezni;
• Bartov sindrom fetalnih hidropov hemoglobina: gre za najtežjo vrsto talasemije, saj je značilna odsotnost vseh alfa genov, kar ima za posledico smrt ploda tudi med nosečnostjo;

2. Talasemija Beta

Povzroča jo sprememba molekule beta-globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:

• Talasemija manjša (manjša) ali značilnost beta-talasemije: ki je ena najlažjih oblik bolezni, pri kateri oseba ne čuti simptomov, zato se diagnosticira šele po hematoloških pregledih. V tem primeru ni priporočljivo izvajati specifičnega zdravljenja skozi celo življenje, lahko pa zdravnik priporoči uporabo dodatka folne kisline, da prepreči blage anemije;
• Beta-talasemijski vmesni izdelek: povzroča blago do hudo anemijo, zato bo bolnik lahko občasno prejel kri;
• Beta talasemija glavna ali glavna: gre za najresnejšo klinično sliko beta talasemije, saj ni proizvodnje verig beta globinov, zaradi katerih bi moral bolnik redno prejemati kri, da bi zmanjšal stopnjo anemije. Simptomi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja, za njih so značilne bledica, prekomerna utrujenost, zaspanost, razdražljivost, izrazite obrazne kosti, slabo poravnani zobje in otekel trebuh zaradi razširjenih organov.

V primerih večje talasemije lahko še vedno opazite počasnejšo od običajne rasti, zaradi česar je otrok krajši in tanjši od pričakovane za svojo starost. Poleg tega je pri bolnikih, ki redno prejemajo kri, ponavadi navedena uporaba zdravil, ki preprečujejo odvečno železo v telesu.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza talasemije se postavi s pomočjo krvnih preiskav, kot je krvna slika, poleg elektroforeze hemoglobina, katere namen je oceniti vrsto hemoglobina, ki kroži v krvi. Oglejte si, kako razlagati elektroforezo hemoglobina.

Genetski testi se lahko izvedejo tudi za oceno genov, odgovornih za bolezen, in za razlikovanje vrst talasemije.

Test diagnoze pete se ne sme izvajati za diagnosticiranje talasemije, ker je obtočni hemoglobin ob rojstvu drugačen in se ne spreminja, zato je mogoče talasemijo diagnosticirati šele po tretjem mesecu življenja.