Domača » Redke bolezni » Kaj je in kako diagnosticirati sindrom Ohtahara

    Kaj je in kako diagnosticirati sindrom Ohtahara

    Ohtaharin sindrom je redka vrsta epilepsije, ki se običajno pojavi pri dojenčkih, mlajših od 3 mesecev, zato je znana tudi kot infantilna epileptična encefalopatija..

    Prvi napadi te vrste epilepsije se običajno zgodijo v zadnjem trimesečju nosečnosti, še vedno v maternici, vendar se lahko pojavijo tudi v prvih 10 dneh otrokovega življenja, za katere so značilna nehotena krčenja mišic, ki puščajo noge in roke toge za nekatere sekund.

    Čeprav zdravljenja ni, se zdravljenje lahko opravi z uporabo zdravil, fizioterapije in ustrezne prehrane, da se prepreči nastanek kriz in izboljša kakovost otroka..

    Kako potrditi diagnozo

    V nekaterih primerih lahko Ohtaharin sindrom diagnosticira pediater le z opazovanjem simptomov in oceno otrokove zgodovine.

    Vendar pa lahko zdravnik odredi tudi elektroencefalogram, ki je neboleč test, ki meri možgansko aktivnost med napadi. Preberite več o tem, kako se opravlja ta izpit.

    Kako poteka zdravljenje

    Prva oblika zdravljenja, ki jo navaja pediater, je ponavadi uporaba protiepileptičnih zdravil, kot sta Clonazepam ali Topiramate, da poskušamo nadzorovati nastanek kriz, vendar lahko ta zdravila kažejo malo rezultatov in zato morda še vedno priporočajo se druge oblike zdravljenja, vključno z:

    • Uporaba kortikosteroidov, s kortikotrofinom ali prednizonom: pri nekaterih otrocih zmanjšajte število napadov;
    • Kirurgija epilepsije: uporablja se pri otrocih, pri katerih napade povzroči določeno območje možganov, in se izvaja z odstranitvijo tega območja, če ni pomembno za delovanje možganov;
    • Uživanje ketogene diete: se lahko uporablja v vseh primerih za dopolnitev zdravljenja in je sestavljena iz izločanja živil, bogatih z ogljikovimi hidrati iz prehrane, na primer kruh ali testenine, da se nadzira začetek napadov. Oglejte si, katera živila so pri tej vrsti prehrane dovoljena in prepovedana.

    Čeprav je zdravljenje zelo pomembno za izboljšanje otrokove kakovosti življenja, obstaja veliko primerov, v katerih se Ohtaharin sindrom sčasoma poslabša, kar povzroči zamude kognitivnega in motoričnega razvoja. Zaradi te vrste zapletov je pričakovana življenjska doba nizka in znaša približno 2 leti.

    Kaj povzroča sindrom

    Vzrok Ohtaharinega sindroma je v večini primerov težko prepoznati, vendar sta glavna faktorja, ki se zdita v izvoru tega sindroma, genetske mutacije med nosečnostjo in možganske malformacije.

    Torej, da bi poskušali zmanjšati tveganje za tovrstni sindrom, se je treba izogibati zanositvi po 35. letu in upoštevati vsa priporočila zdravnika, na primer izogibanje uživanju alkohola, ne kajenju, izogibanje uživanju zdravil brez recepta in sodelovanje pri vseh na primer predporodna posvetovanja. Razumeti vse vzroke, ki lahko privedejo do tvegane nosečnosti.