Genetske bolezni - Stran 2

Maroteaux-Lamyjev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka dedna bolezen, pri kateri imajo nosilci naslednje značilnosti:Kratek stas,deformacije obraza,kratek vrat,ponavljajoči se otitis, bolezni dihal,skeletne malformacije intogost mišic.Bolezen povzročajo spremembe v encimu Arilsulfataza B,...

Lesch-Nyhanov sindrom je podedovana bolezen, ki prizadene predvsem moške, povzroča duševno zaostalost, agresivno vedenje, samopoškodovanje, kot so grizenje prstov in ustnic ter povečano proizvodnjo sečne kisline, kar ima za posledico...

Hurlerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki se manifestira med 6. in 8. mesecem dojenčka in lahko privede do smrti, približno približno 10 let..Bolezen se diagnosticira, ko se začnejo pojavljati...

Hunterjev sindrom, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa II ali MPS II, je redka genetska bolezen, pogostejša pri moških, za katero je značilno pomanjkanje encima Iduronate-2-Sulfataze, ki je pomemben za pravilno...

Kockaynov sindrom je redka in podedovana bolezen, ki otroke običajno vodi v smrt do 6. leta.Cockaynov sindrom povzročajo genetske mutacije, ki bolnikom preprečujejo, da bi bili izpostavljeni sončni svetlobi, saj...

Carpenterjev sindrom je redka genetska bolezen, ki spada v skupino motnje akrocefalopolisindaktilije. Posamezniki s tem sindromom prepoznajo sploščeno lobanjo, svojevrsten obraz, skrajšanje prstov in nožnih prstov, ki so ponavadi zlepljeni,...

Bloomov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno, da število kromosomov ni posledica mutacije genov.Posamezniki z Bloomovim sindromom imajo fotosenzibilnost in pomanjkljivosti v svojem imunskem sistemu, kar povečuje...

Sindrom Birt-Hogg-Dubé je redka genetska bolezen, ki povzroča lezije kože, ledvične tumorje in ciste v pljučih. The vzroki Birt-Hogg-Dubé sindroma so mutacije v genu na kromosomu 17, imenovanem FLCN, ki izgubi...